Az onkológiai betegségek rendkívül összetett kórképek, amelyek hátterében gyakran nehezen felismerhető, genetikai és epigenetikai eltérések állnak. A daganatos betegségek molekuláris hátterének vizsgálatára ma leggyakrabban használt biomarker-tesztek elsősorban a fehérjéket kódoló génszakaszokat elemzik. Ez azonban a teljes genetikai állomány csupán néhány, 2-3 százalékát fedi le, így számos olyan szabályozó genomikai mechanizmus rejtve maradhat, amely szerepet játszhat a daganatok kialakulásában és lefolyásában. Ezen összefüggések minél teljesebb feltárása hozzájárulhat a betegségek korábbi felismeréséhez, a pontosabb személyre szabott terápiák kiválasztásához, valamint a diagnózis és a kezelés megkezdése közötti idő lerövidítéséhez.
A kutatás középpontjában a diffúz nagy B-sejtes limfóma hematológiai daganatos megbetegedés (DLBCL) vizsgálata állt, ugyanakkor a fejlesztések során fontos szempont volt egy olyan rugalmas módszertani és adatelemzési keretrendszer kialakítása, amely a jövőben más daganattípusok esetében is lehetőséget biztosít új diagnosztikai és terápiaválasztást segítő biomarkerek azonosítására.
„Kiemelt eredménynek tartjuk, hogy az InnovITech Kft. kutatói és szoftverfejlesztő mérnökei a projekt során olyan MI-támogatott bioinformatikai adatfeldolgozó és elemző környezetet hoztak létre, amely lehetővé teszi a genomikai, epigenetikai és klinikai adatok integrált vizsgálatát. Fontos megjegyezni, hogy sikerült beazonosítani olyan funkcionális genomikai mintázatokat, amelyek a DLBCL betegség státusz megállapítás, illetve a terápia választás relációjában relevánsak lehetnek, amely mihamarabbi klinikai validációra bíztatja a projektben résztvevőket” – osztotta meg a kutatás kapcsán Dr. Márien Szabolcs, a projektet vezető InnovITech Kft. ügyvezető igazgatója.
„A fejlesztés egyik különleges eleme a genomok térbeli szerkezetének innovatív, 3D vizualizációs modellezése, amely elősegíti a különböző sejtállapotokból nyert genomok térbeli szerkezeti profiljai közötti különbségek feltárását, a daganatos betegségek molekuláris hátterének jobb megértését” – tette hozzá Dr. Márien Szabolcs.
A projekt keretében a genomikai és bioinformatikai fejlesztések mellett kiemelt szerepet kaptak a képalkotó diagnosztikát támogató MI-alapú megoldások is.
„A daganatos betegségek egyre pontosabb megértéséhez már nem elegendő egyetlen adatforrásra támaszkodni. A projekt egyik legfontosabb eredménye, hogy megmutatta: a képalkotó, genomikai és klinikai adatok összehangolt elemzése új lehetőségeket nyithat a daganatok biológiai megértésében. A GE HealthCare kutatói a projekt során olyan MI-re épülő képalkotó megoldásokat fejlesztettek és validáltak, amelyek automatikusan azonosítják, körülhatárolják a daganatos elváltozásokat PET/CT-felvételeken, valamint támogatják a képalkotó biomarkerek kinyerését és elemzését. A precíziós onkológia következő lépését a képalkotó, genomikai és klinikai adatok multimodális integrációja jelenti, amely átfogóbb daganatprofil kialakítását teszi lehetővé, támogatva a diagnózist, a prognózist és a terápiás döntéshozatalt” – magyarázta Ferenczi Lehel, a GE HealthCare adat- és analitikai igazgatója.
A kezdeményezés sikeréhez elengedhetetlen volt az eltérő forrásokból származó egészségügyi adatok strukturált feldolgozása és kutatási célú hasznosíthatóságának biztosítása is. „A Széchenyi István Egyetem a projekt során a klinikai és kutatási adatok integrációját támogató digitális megoldások fejlesztésében vállalt meghatározó szerepet” – emelte ki Prof. Dr. Horváth Zoltán, a Széchenyi István Egyetem Védelmi és Űripari Technológiai Innovációs Kutatóközpont vezetője.
„Kutatásunk fő eredménye egy felhőben (pl. AWS ESC) vagy nagy teljesítményű szuperszámítógépes infrastruktúrán (HPC-n), mint például Komondoron futattható szoftver létrehozása, amely saját telepítésű nyelvi modell segítségével strukturált terápiás adatokat nyer ki magyar kórházi szabad szövegekből és laboreredményekből. A megoldást több mint 26 000 DLBCL-es és kontrollbeteg ambulánslapján teszteltük, ahol mintegy 50 paramétert azonosítottunk nagy pontossággal, többszörösen validált eredményekkel. A Petz Aladár Egyetemi Oktatókórházzal folytatott szoros együttműködésünk lehetővé tette, hogy DLBCL-es betegek szöveges, képi és genomikai adataira építve fejlesszük és validájuk kutatásainkat” – mondta Horváth Zoltán.
A konzorciumban megvalósuló projekt eredményei jól mutatják, hogy az onkológiai kutatások jövője a különböző szakterületek együttműködésére épül. A genomikai kutatások, a MI, a képalkotó eljárások és az egészségügyi adatelemzés összekapcsolása olyan új eszközök fejlesztését teszi lehetővé, amelyek hosszabb távon támogathatják a precízebb és személyre szabott betegellátást.
A cikk és a borítókép forrása: GE HealthCare
