hirdetés
hirdetés

Genetika

A DNS-ünkre pályázik az Apple

A tech-óriás friss platformjának segítségével egy új szoftverrel immár a kutatásokhoz szükséges genetikai mintákhoz is példátlanul gyorsan hozzájuthat a tudomány.

hirdetés

Az Apple idén mutatta be ResearchKit nevű platformját, amelyen keresztül a különböző kutatásokhoz idáig nem látott gyorsasággal toborozhat résztvevőket a tudomány. A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i részlege és a New York City-i Mount Sinai Kórház éppen erre a rendszerre ezúttal genetikai vizsgálatokhoz fogja megjelentetni applikációját. Az MIT Tech Review cikke szerint a szoftverrel verbuvált résztvevők DNS-ével a betegségek és a gének közötti összefüggéseket igyekeznek még jobban feltárni.

Viszonylag nagy az egyetértés, hogy a betegségek zöme legalább részben függ a genetikától, a kórok kialakulásához hozzájáruló gének azonosítása azonban már keményebb dió. Az egyes mutációkon állhat vagy bukhat például egy-egy másik gén kifejeződése, amitől igencsak nehéz betájolni, hogy miként, mikor és miért fejlődik majd ki egy betegség. Az említett intézmények is emiatt próbálnak minél több adatot összegyűjteni, vagyis a kutatók munkáját kívánják mindezzel megkönnyíteni.

iPhone 5s (Forrás: Wikipedia)

A San Franciscó-i csapat várandós anyák DNS-információiból igyekszik majd a koraszülés genetikai okaira fényt deríteni, a New York-i team pedig arra keresi a választ, miként lehet, hogy egyes emberek annak ellenére egészségesek, hogy a géntérképük alapján szervezetükben például a cisztás fibrózishoz hasonló, az egész életüket megváltoztató betegségnek „kellett volna” kifejlődnie. A feliratkozó pácienseknek egy nyálmintavételre alkalmas készletet küld az Apple, a DNS-minta pedig a kutatásokat végző intézményekhez kerül. A vizsgálatban csak a kutatásban releváns mutációkat tanulmányozzák, nem szekvenálják a résztvevők teljes genomját. A közreműködők számára ugyanakkor letölthetővé tesznek némi információt a génjeikről.

Vannak persze bizonytalanságok is. A vizsgálati alanyok nem lehetnek tökéletesen biztosak abban, hogy adataik végül jó helyre kerülnek, meglehetősen gyenge lábakon áll ugyanis az erre vonatkozó szabályozás. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerellenőrzési Hatóság (FDA) mindamellett már világosan megszabja, hogy – főleg genetikai tanácsadó hiányában – az egyes emberek mit is tudhatnak meg a saját DNS-ükről.

A kétségek ellenére az iPhone-tulajdonosok népes tábora garancia arra, hogy sokan csatlakoznak majd a kutatásokhoz. Egy kis szerencsével ez a tekintélyes adatmennyiség megkönnyítheti a tudósoknak a gének és a betegségek közötti összefüggések felismerését, amelynek köszönhetően a páciensek életmódja egészségesebbé, orvosi kezelése pedig hatékonyabbá tehető. Ez lehet az igazi hozadéka az Apple új, kutatásszervező rendszerének.

Zamaróczy Ádám
a szerző cikkei

(forrás: Popular Science)
hirdetés
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés
hirdetés

Kiadónk társoldalai

hirdetés